Phát hiện nhiều trẻ mắc bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát

[songchungvoi_HIV]

Thùy Giang (Vietnam+) lúc : 03/12/15 16:18


Giáo sư Nguyễn Công Khanh - Chủ tịch hội Nhi khoa Việt Nam cho hay, bệnh suy giảm miễn dịch, đặc biệt là suy giảm miễn dịch tiên phát xuất hiện ngày càng nhiều, nhiều trường hợp trẻ em mắc bệnh này.

Chăm sóc bệnh nhân nhi cấp cứu ở Bệnh viện Nhi Trung ương. (Ảnh: Dương Ngọc/TTXVN)

Trẻ bị mắc bệnh suy giảm miễn dịch thường xuyên và rất dễ mắc các bệnh nhiễm trùng tái phát, trong khi đó, bệnh này cần chăm sóc và điều trị lâu dài, chi phí tốn kém.

Giáo sư Khanh đã phân tích như vậy tại buổi họp mặt bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát Việt Nam lần thứ nhất do Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức sáng 3/12 tại Hà Nội.

Theo giáo sư Khanh, với trẻ suy giảm miễn dịch tiên phát, Việt Nam đã có những quan tâm từ trước đây, đã có những chẩn đoán một số trường hợp, song do điều kiện kỹ thuật trước đây còn khó khăn, nên chưa chẩn đoán được nhiều. Do vậy, bệnh này chưa được quan tâm nhiều.

Phát biểu tại cuộc gặp gỡ, phó giáo sư Lê Minh Hương - Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho hay, ở Việt Nam, bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát chưa được biết đến nhiều nên thường bị bỏ sót dẫn tới bệnh nhân diễn biến nặng, nhiều biến chứng và tỷ lệ tử vong cao. Việc điều trị đòi hỏi ghép tủy, truyền yếu tố miễn dịch thay thế định kỳ hàng tháng khá tốn kém, vượt khả năng chi trả của nhiều gia đình.

Bệnh viện Nhi Trung ương đã theo dõi khoảng 100 bệnh nhân mắc bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát, tuy nhiên đã có 50 trường hợp tử vong, còn lại 50 bệnh nhân. Điều đáng lưu ý là có nhiều gia đình bỏ điều trị cho trẻ do điều trị bệnh tốn kém.

Theo thông tin từ Bệnh viện Nhi Trung ương, suy giảm miễn dịch bẩm sinh là một nhóm bệnh gồm nhiều rối loạn gây ra khi một vài thành phần của hệ thống miễn dịch không làm việc một cách thích hợp, khiến cho cơ thể không chống chọi lại được với các tác nhân gây bệnh. Người mắc các bệnh này dễ bị ốm và ốm nặng hơn người bình thường.

Hội thảo là dịp để các chuyên gia trong và ngoài nước cùng trao đổi, thảo luận nhằm nâng cao chất lượng chẩn đoán, điều trị, chăm sóc cho các bệnh nhân mắc bệnh này.

Cũng trong sáng nay, Bệnh viện Nhi Trung ương đã thành lập và ra mắt Câu lạc bộ bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát ở Việt Nam./.

[songchungvoi_HIV]

Tái sinh cho bé trai mắc bệnh hiếm gặp

Thứ tư, 09/12/2015 15:47

Bé Viên Đức Anh trở thành bệnh nhi Việt Nam đầu tiên mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh được ghép tế bào gốc tạo máu thành công.




Nhìn con trai nghịch ngợm luôn chân luôn tay, hiếu động chẳng kém gì những đứa trẻ khỏe mạnh, chị Ngà và anh Tuấn - bố mẹ bé như sống lại những ngày dài thấp thỏm, lo âu theo diễn biến sức khỏe của con. “Đến giờ tôi vẫn tự hỏi không biết khi ấy mình lấy đâu ra nghị lực để chờ đến ngày hôm nay”, chị Ngà chia sẻ.


Bén duyên nhau từ khi còn đi học, mối tình 3 năm của anh Tuấn và chị Ngà kết thúc bằng một đám cưới giản dị, ấm áp năm 2006. Một năm sau, đứa con đầu lòng chào đời trong hạnh phúc vô bờ. Niềm vui ngắn chẳng tày gang, anh chị đã phải ăn chực nằm chờ ở bệnh viện huyện, bệnh viện tỉnh hàng tháng khi bé Đức Cảnh liên tiếp mắc các đợt nấm miệng, viêm phổi rồi tiêu chảy. Sau gần 2 tháng, đứa con đầu lòng đã bỏ bố mẹ ra đi.


Năm 2009 anh chị sinh cháu trai thứ hai khỏe mạnh. Vô cùng vui sướng, hai vợ chồng quyết định sinh cháu thứ ba. Năm 2011, bé Đức Chính chào đời lành lặn, đến 6 tuần tuổi khám tại BV Nhi trung ương khi Chính phát hiện bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Chưa đầy hai tháng tuổi, bé Đức Chính cũng mất giống như anh đầu của mình.

Bé Đức Anh trong một lần tái khám sau khi được ghép ghép tế bào gốc.

Năm 2014, bố mẹ mang thai cháu bé thứ tư trong phập phồng lo sợ. Ám ảnh hai lần mất con, ngay khi bé Đức Anh chào đời gia đình đã đưa cháu đến BV Nhi Trung ương để khám. Lại một lần nữa anh chị nhận thông báo con mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể kết hợp, loại nặng nhất trong các bệnh suy giảm miễn dịch.


Với những bé có hệ miễn dịch yếu như Đức Anh, ngay cả bệnh nhiễm trùng đơn giản như cảm cúm cũng có thể dẫn tới tử vong. Đồ đạc trong nhà được “sơ tán” gần hết để tạo không gian thoáng đãng. Những cử chỉ âu yếm rất đỗi bình thường của cha mẹ đối với con cũng được bố mẹ hạn chế hết mức. “Nhiều khi nhớ con lắm, thương con lắm, muốn ôm con, thơm con mà cũng phải cố kìm nén, chỉ được chạm vào bàn tay con qua lớp găng kín mít”, anh Tuấn ngậm ngùi chia sẻ.


Phương pháp điều trị duy nhất có thể cứu sống Đức Anh là ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy). Đây là liệu pháp điều trị kỹ thuật cao, trong đó tế bào gốc tạo máu được đưa vào cơ thể, thay cho tế bào gốc bị tổn thương hoặc bất thường. Ở các quốc gia phát triển như Mỹ, Hà Lan, Pháp… trẻ bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh có cơ hội sống lên tới 95% nếu được phát hiện sớm và ghép tủy trước 3 tháng tuổi.


Tuy nhiên, đây là một thách thức rất lớn vì phải tìm nguồn tủy phù hợp và kinh phí. TS Lê Minh Hương, Phó giám đốc BV Nhi Trung ương cho biết, không may nguồn tủy từ bố và anh trai bé đều không hoàn toàn phù hợp, vì thế không thể lấy tế bào gốc tạo máu từ tủy xương bằng các phương pháp vẫn được áp dụng tại bệnh viện.


Các bác sĩ quyết định lựa chọn phương pháp lấy tế bào gốc tạo máu từ máu ngoại vi của người cho là bố của bé và loại bỏ tế bào lympho T khỏi các tế bào gốc này để hạn chế nguy cơ thải ghép trong cơ thể bệnh nhi.


Đây là phương pháp rất phức tạp đòi hỏi trang thiết bị và hóa chất đắt tiền. Rất may, Bệnh viện Nhi đã nhận được sự phối hợp Bệnh viện Trung Ương quân đội 108 trong khâu lọc và tách tế bào gốc từ cơ thể người hiến tủy.

Nụ cười tươi tắn của bé Đức Anh.

Giai đoạn trước 3 tháng tuổi được coi là “thời điểm vàng” của những trẻ mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng. Sau thời gian này nguy cơ cao mắc các bệnh nhiễm trùng sẽ gây khó khăn cho quá trình cấy ghép. Vì thế, hai tháng ròng rã chạy đua với thời gian để chuẩn bị ghép tủy cho Đức Anh là những ngày căng thẳng nhất của đội ngũ y bác sĩ 2 bệnh viện.


Ngày 24/10/2014, các bác sĩ BV Nhi Trung ương bắt đầu tiến hành ghép các tế bào gốc cho bé. Sau khi hoàn thành công đoạn đưa tủy của bố vào cơ thể trẻ, bé và mẹ được vô trùng tuyệt đối trong phòng cách ly của khoa Hồi sức Ngoại BV Nhi Trung ương trong suốt 2 tháng. Thời gian này cháu được dùng thuốc chống thải ghép và duy trì điều trị bằng thuốc tăng cường miễn dịch gama globulin và theo dõi tiến trình phát triển của tủy mới.


Gia đình và các y bác sĩ lại thêm một lần thót tim khi sau 1-2 tuần, trẻ không xuất hiện các dấu hiệu thải ghép như những trường hợp khác. Sau 2 tháng theo dõi, tủy bắt đầu mọc trong cơ thể bé bỏng nhưng vẫn còn chậm.


Tháng 12/2014, thấy tình trạng sức khỏe của cháu ổn định, không nhiễm trùng, các bác sĩ bệnh viện cho cháu ra viện và tiếp tục theo dõi điều trị ngoại trú. Thời gian đầu cứ 2 tuần một lần, Đức Anh lại được đưa lên bệnh viện Nhi khám.


Suốt 3 tháng tiếp theo, Đức Anh vẫn được canh chừng hết sức cẩn thận trong không gian vô trùng như lúc mới sinh. Đồ đạc trong phòng được sơ tán gần hết, máy lọc không khí, đèn diệt khuẩn quần áo, nước sát khuẩn tay và khẩu trang trở thành những vật dụng không thể thiếu mỗi ngày của gia đình. Chế độ dinh dưỡng của bé cũng là điều được các bác sĩ và gia đình lưu tâm hàng đầu. Bé được chỉ định cho bú mẹ hoàn toàn trong 7 tháng đầu đời và chỉ ăn dặm khi bước sang tháng thứ 8.


5 tháng trôi qua với những lo lắng thắt lòng của cha mẹ Đức Anh cuối cùng cũng được đền đáp. Những dấu hiệu tủy mới tiếp tục phát triển mạnh mẽ trong cơ thể bé. Đến nay qua 14 tháng theo dõi, các chuyên gia đánh giá đây là ca bệnh thành công.


“Nếu không có niềm tin và sự sẻ chia của mọi người, bố mẹ sẽ gục trước cả con”, chị Ngà tâm sự khi nhớ lại hành trình chiến đấu với bệnh tật của con trai.


Theo Lê Mai - VnExpress

[songchungvoi_HIV]

Ám ảnh những trận ốm vì bệnh suy giảm miễn dịch nguy hiểm

Thùy Giang (Vietnam+) lúc : 10/12/15 09:45

Chị Mai Thị Thanh Lon (42 tuổi) kể lại, chị vẫn nhớ như in những ngày bé Trình Công Hải mới 2 tuổi mà liên tiếp mắc những trận ốm vặt thường xuyên. Bé hết viêm tai giữa, viêm phổi, viêm da… lại đến sốt, ho, số mũi và phải dùng thuốc triền miên.



Bé Trình Công Hải và mẹ tại buổi họp mặt bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát Việt Nam lần thứ 1. (Ảnh:T.G/Vietnam+)




Gia đình chị Lon ở huyện Tam Kỳ, tỉnh Quảng Nam đã phải đôn đáo đưa bé chạy qua bao bệnh viện, không nhớ bao lần xét nghiệm. Cuối cùng gia đình mới được các bác sỹ tìm ra đúng bệnh. Bé mắc hội chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh, một căn bệnh hiếm gặp và phải điều trị suốt đời.

Ám ảnh những trận ốm nối nhau

Tại buổi họp mặt bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát Việt Nam lần thứ 1, rất nhiều bệnh nhi mắc bệnh này được các gia đình đưa tới để sinh hoạt câu lạc bộ. Có những bệnh nhân chưa đầy một tuổi tới bệnh nhân hơn 10 tuổi. Như em Trình Công Hải (9 tuổi) đã phát hiện mắc bệnh được 5 năm nay.

Anh Trình Huy Chánh, bố của bé Trình Công Hải cho biết, gia đình anh sinh được ba người con. Đứa con đầu khỏe mạnh, tuy nhiên hai bé sau thì luôn trong tình trạng ốm quặt quẹo từ lúc 2 tuổi. Trước Hải là một người anh cũng thường xuyên bị ốm vặt và liên tục bị viêm phổi sau đó tử vong khi 8 tuổi.

Nhớ lại quãng thời gian cả gia đình lúc nào cũng xoay như chong chóng vì những trận ốm của con, anh Chánh cho hay, từ khi bé Hải 2 tuổi, bé thường xuyên bị ho, viêm tai giữa, viêm phổi. Một tháng, có đợt gia đình phải đưa bé 3 lần lên bệnh viện huyện để điều trị. Sau đó là lên Bệnh viện Đà Nẵng, rồi là Bệnh viện Nhi đồng 1 (Thành phố Hồ Chí Minh).

Sau bao ngày ở viện liên miên, cuối cùng các bác sỹ cũng tìm ra được nguyên nhân của những đòn ốm dai dẳng là do bé mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh – một loại bệnh với tỷ lệ mắc 1/2.000 trẻ sinh sống.

Cùng cảnh độ với anh Chánh, anh Vũ Phúc Kim Chung (31 tuổi) ở Hải Phòng cũng có hai người con sinh ra cũng ốm đau liên miên.

Anh Chung kể, anh có 2 người con, nhưng bé đầu không may qua đời từ lúc 1 tuổi, vì bị bệnh viêm phổi, suy hô hấp. Bởi vậy, khi có bé Vũ Phúc Kim Sơn vợ chồng anh theo dõi từng ly từng tý, ngay từ khi mang bầu.

Khi vợ anh Chung có bầu, trong lần đi làm chẩn đoán, sàng lọc trước sinh thai ở tuần thứ 17, vợ chồng anh được thông báo phát hiện thai bị bất thường nhiễm sắc thể. Biết vậy, nhưng hai vợ chồng anh vẫn quyết tâm giữ thai, sinh con và tìm cách chạy chữa cho bé. Anh Chung được các bác sỹ cho hay, vì anh mang gen bất thường nhiễm sắc thể và di truyền cho con nên các bé con anh ​sẽ bị ốm đau liên miên.

Phó giáo sư Lê Thị Minh Hương - Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho hay, có gia đình ở miền núi, sinh ra tới 7-8 đứa con nhưng các bé hay mắc viêm phổi từ khi mới 1-2 tháng tuổi sau đó tử vong. Trước tình hình trên, nhân viên y tế đã đi điều tra tiền sử gia đình và phát hiện có bất thường nhiễm sắc thể.

Loại bệnh rất đặc biệt và nguy hiểm

Theo phó giáo sư Lê Thị Minh Hương, hiện trên thế giới có hàng chục nghìn bệnh nhân phải sống chung với căn bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát bẩm sinh. Bệnh viện Nhi Trung ương có khoảng 100 trẻ mắc bệnh này được quản lý, điều trị.


Phó giáo sư Lê Thị Minh Hương - Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương. (Ảnh:T.G/Vietnam+)


Trong hai năm gần đây, Bệnh viện Nhi Trung ương đã phát hiện ra khoảng hơn 200 bệnh nhân mắc nhóm suy giảm miễn dịch tiên phát kết hợp.

Theo giáo sư Nguyễn Công Khanh, Chủ tịch Hội Nhi khoa Việt Nam, trẻ bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh là thể bệnh rất đặc biệt và nguy hiểm bởi sẽ rất dễ bị mắc các bệnh nhiễm trùng, thường xuyên tái phát, và khi mắc bệnh thì các cháu thường mắc bệnh nặng hơn so với các trẻ bình thường.

Vị Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương phân tích, suy giảm miễn dịch là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể khiến trẻ không có khả năng chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn. Hiện nay, suy giảm miễn dịch được chia thành 2 loại: dạng tiên phát bẩm sinh (do gene) và dạng thứ phát do mắc phải (nhiễm HIV, suy dinh dưỡng nặng, dùng thuốc ức chế miễn dịch, xạ trị…).

Đặc biệt, đây là bệnh cực kỳ nguy hiểm vì người khác mắc bệnh gì là bệnh nhân đó nhiễm bệnh đấy, cứ hết kháng sinh lại tái phát. Để điều trị suy giảm miễn dịch, các bệnh nhi sẽ được truyền một chế phẩm đặc biệt nhằm tăng sức đề kháng và trẻ sẽ có một cuộc sống khỏe mạnh, bình thường như bao trẻ khác, vẫn có thể lập gia đình, sinh con, đẻ cái. Người mắc bệnh này phải điều trị suốt đời và chế phẩm điều trị khá tốn kém (nếu trẻ 20kg chi phí điều trị khoảng 20 triệu/tháng).

Bà Hương khuyến cáo, các phụ huynh khi thấy bé trong một năm mắc từ 4 đợt viêm tai trở lên, mắc từ 2 đợt viêm xoang nặng trở lên, mắc từ 2 đợt viêm phổi trở lên hoặc sử dụng kháng sinh trong vòng 2 tháng trở lên nhưng không hiệu quả; Trẻ chậm lớn, chậm tăng cân nhiều hơn bình thường; Nấm miệng hoặc nấm da dai dẳng; Phải truyền kháng sinh điều trị các bệnh nhiễm trùng; Mắc từ 2 đợt nhiễm khuẩn sâu hoặc nhiễm khuẩn huyết trở lên cần đưa trẻ đến khám tại cơ sở chuyên khoa ngay để kịp thời phát hiện nguy cơ trẻ bị suy giảm miễn dịch.

Đặc biệt, với những gia đình có trẻ tử vong vì hay mắc các bệnh lý nhiễm trùng, virus thì trước khi có thai bé tiếp theo nên đi làm chẩn đoán xét nghiệm, thời gian mang bầu cần làm chẩn đoán trước sinh để được chẩn đoán, tư vấn để sinh ra những em bé khỏe mạnh./.